EPILEPSI

Definition

Epilepsi är en tendens att få epileptiska anfall. Oftast krävs minst 2 oprovocerade anfall för att diganosen skall anses klar.

Epileptiska anfall är den kliniska manifestationen av abnorm paroxysmal aktivitet i kortikala neuron

Akut symtomatiska anfall är anfall orsakade av akuta sjukdomstillstånd tex (CVL inom 7 dagar, skalltrauma inom 7 dagar, CNS infektion, postop- neurokirurgi, intoxikationer, abstinens, metabola rubbningar, feber hos barn)

Symtomatisk epilepsi (epilepsi orsakad av kronisk underliggande sjukdom)

Epidemiologi

Prevalens i Sverige ca 0,6% (600/100 000). Ingen skillnad mellan män och kvinnor. Debuterar i alla åldrar. Högst incidens hos små barn och gamla (>65).

14 % av befolkningen har minst ett anfall någon gång i livet. De flesta akut symtomatiska anfall.

Förståndshandikapp ses hos ca 25% av vuxna med epilepsi

Anfallstyper

Partiella anfall ca 60%

Primärgeneraliserade ca 40%

Hos barn är båda anfallstyperna lika vanliga. Hos vuxna är 2/3 partiella anfall.

Partiella anfall
Ofta är frågan om focus sitter i temporal- eller frontallob.
Endast om EEG, MRI, PET och klinik stämmer kan man underlåta att regestrera intrakraniellt innan EP-kirurgi.

1. Vid enkla anfall har man ep-aktivitet endast på en sida. Man får då ingen medvetandepåverkan, inga automatismer. Enkla anfall i temporalloben kan yttra sig som: a) Autonoma och psykiska symtom. b) Lukt och hörselförnimmelser c) Epigastric rising. Glastiska anfall (skratt ep) är en sällsynt typ av enkla partiella anfall.
   
2. Om ep-aktiviteten sprider sig även till motsvarande område i andra hemisfären får man ett komplext anfall med medetandepåverkan. Ofta automatismer: staring, orala, hand eller amublatoriska automatismer. Vid komplexa anfall är risken för sekundär generalisering större.
   
3. Temporallobsanfall.
   Typiskt är lång anfallsduration (>1 min), långvarig postiktal konfusion och ofta postiktal amnesi.
   
1. Mediala temporallobsanfall utgår från hippocampus/amygdala. Typiskt är epigastric rising, ångest/panik, yrsel/illamående, apné/takycardi/bradykardi.
   
2. Laterala temporalobsanfall utgår från temporala neocortex. Typiskt är hörsel och synupplevelser, drömtillstånd och språkstörning (dominant hemisfär)
   
4. Frontallobsanfall kan ofta vara bisarra med komplicerade automatismer. Dom är ofta kortvariga (sek- ngn min), den postiktala fasen är kort. Ofta hopade anfall, ofta nattetid. Snabb generalisering och risk för status. Man kan ibland se på anfallstypen var i frontalloben anfallet startat. Exempel på anfallstyper: Halvsidiga toniska eller kloniska kramper, huvudvridning, fäktarställning, gestikulerande automatismer, luktsensationer, autonoma symtom, motoriska Jacksonanfall (motorcx)
   
5. Parietallobsanfall är ganska ovanliga, sällan generalisering. Ofta enkla anfall: tex sensoriskt Jackson anfall (halvsidig bortdomning). Halvsidig neglect, eller afasi
   
6. Occipitallobsanfall. Ofta retningsfenomen i form av blixtar, blinkande ljuspunkter mm. Duration oftast några sekunder. Mikropsi/makropsi, synhallucinationer, ibland snabb spridning till temporallob och utveckling till komplext partiellt anfall. Sällan negativa symtom i form av hemianopsi. Vid typisk homonym hemianopsi behöver man inte misstänka occipitallobs ep. Man kan ibland ha postiktal huvudvärk, viss risk för feldiagnos migrän även om synfenomenen är helt annorlunda. (J. Neurol. Neurosurg. Psychiatri 1999, 66/4)
   
7. Övrigt: gelastisk ep (skrattanfall), ses ofta vid hamartom i hypothalamus (hur klassificeras?-kolla)
   

Primärgeneraliserade anfall.

1. Generaliserat toniskt-kloniskt anfall (grand mal)
   Den toniska fasen liknar nästan muskelartefakter. Postiktalt är EEGt nästan isoelektriskt.
   
2. Absence-anfall (petit mal)
   
3. Juvenil myoklon epilepsi
   3-6 Hz polyspike and wave aktivitet under ett par sek. Vanligt med ep-aktivitet vid fotostim. Svarar bra på beh, ffa Valproat. Dock tendens till recidiv vid utsättning av antiepileptika.
   
4. Progressiv myoklon epilepsi
   
5. Benign barnepilepsi med centrotemporala spikar = BECT
   
6. Infantil spasm (West syndrom)
   
7. Lennox—Gastaut
   
8. Atoniska anfall (=astatiska anfall)
   
   

Etiologi

Vanliga orsaker: stroke (11%) är vanligaste orsaken i Sverige, skalltrauma (ffa vid medvetslöshet>24h), hjärntumörer, CNS-infektioner, degenerativa hjärnsjukdomar,

Mer ovanliga orsaker:  perinatala skador/tidiga hjärnskador, kortikala missbildningar/anläggningsdefekter, vissa genetiska syndrom, alkohol, MS, kärlmissbildningar

Orsaken är okänd i uppemot hälften av fallen (gäller spec primärgeneraliserad ep).
Vid idiopatisk ep finns ofta en genetisk komponent. Dock sällsynt med mendelsk nedärvning.

Utredning

Allmänt: Efter debuterande anfallet är patienten inläggningsfall, åtminstone över natten. Rutinprover och innan hemgång. Vid misstanke om hjärnskada/expansivitet skall CT göras akut eller dagen efter. Om möjligt bed av neurolog morgonen efter, annars remiss till neurolog för uppföljning. OBS! körförbud råder tills neurolog har beslutat annat.

Anamnes: så noggrann beskrivning av det inträffade som möjligt, vittnesrapporter! Hereditet.

Status: allmän status och neurologstatus.

Neuroradiologi: CT bör göras någon gång under utredningsförloppet (akut eller inom ett par veckor). Ev undantag, pat med uppenbar primärgeneraliserad EP tex petit mal. Vid partiell ep bör MRT göras, helst riktad mot misstänkt region i hjärnan, tex temporalloberna.

Lab: Blodstatus, elstatus, leverstatus, B-glucos, S-Ca

EEG: skall utföras så snart som möjligt (akut eller inom 2 veckor). Gärna sömndepriverat EEG direkt.

Differentialdiagnoser

Synkope

TGA (Transitorisk Global Amnesi)

Drop attacks

TIA
vertebrobasilaris TIA, kan ibland ge vakenhetsförlust
sensorisk TIA (har dock oftast mer bortfall än retning, ingen Jacksonian march)

Pseudoepileptiska anfall

Prognos
se flik 2

Efter första oprovocerade anfallet får ca 40% ett andra anfall och av dessa får ca 65% ett tredje. Om pat är över 65 år vid fösta anfallet är dock risken för nya anfall ca 80%.

Epilepsi har ofta en god prognos. Ca 70-80 % blir långvarigt anfallsfria på sikt, varav många har kunnat avsluta sin beh. Prognosen är bäst hos barn och om ingen underliggande hjärnskada/sjukdom finns.

Körkort (se flik 12)

Lagtexten

Man behöver inte anmäla pat om han samarbetar. Yrkeschaufförer bör man dock alltid anmäla.

Principen är två års anfallsfrihet vid konstaterad epilepsi.
Det finns 3 undantag, se lagtext.
Provocerande faktorer skall vara unika (räcker inte med förkylning, stress, festat, sovit dåligt).
Pat bör rekommenderas att inte köra bil under utsättning av antiepileptika. Vid anfall under medicinutsättning anser myndigheterna att 6 mån är ett minimum, detta står dock ej i lagen.

Vid enstaka epileptiska eller misstänkt epileptiska anfall står ingen tid i lagen, se lagtext. Myndigheterna anser dock att ett år är minimum.

Farmakoterapi

Verkningsmekanismer

De flesta traditionella antiepileptika (fenytoin, karbamazepin, valproat) samt flera nya, (lamotrigin, topimax) fungerar genom blockering av Na-kanaler. Detta leder till minskad frisättning av glutamat.

Behandlingsstrategier

Beskrivning av olika preparat

Terapiresistens
ca 30% av pat blir inte anfallsfria. Det finns många möjliga förklaringar:
* fel diagnos, har inte ep.
* fel klassificering
* bristande compliance
* fel läkemedel, eller suboptimal dos
* progredierande grundsjukdom

Vagusstimulator
Framör allt till pat med terapiresistent ep som ej kan opereras.

Spiralelektrod läggs runt vä n.vagus (hö vagus- risk för kardiell påverkan). Programmerbar pacemaker på vanligt ställe. Kan stimulera med magnet för att bryta ett anfall. Verkningsmekanismen är okänd. Kan användas vid både partiell och primärgeneraliserad ep. Pat skall oftast fortsätta med samma medicinering. Effekten kan komma upp till 18 mån efter ingreppet eller ännu längre. Biv: heshet, hosta. Inga kognitiva biverkningar. Batteriet varar i ca 4,5 år. Kan göra MRT men stimulatorn måste stängas av först (enl P Ågren).

Epilepsikirurgi

Ketogen kost


B. Anfallskuperande beh

Medicinering i hemmet med Stesolid rektalt kan övervägas om anfallet varat mer än 5 minuter. Ambulans bör då också tillkallas för transport till sjukhus. (Alternativ till Stesolid rektalt kan vara Midazolam buccalt eller nasalt. Man ger då inj vätska 5mg/ml, ca 10mg till vuxen, kan upprepas, se artiklar i ep-pärm)