Progressiv myoklon epilepsi

Olika varianter. ffa Unvvericht-Lundborg = Baltic Myoklon Epilepsy =PME1.
Progressiv neurologisk sjukdom som leder till döden i relativt unga år. Kan förutom myoklonier ha andra ep-anfall, tex GTKA. Ger kognitiv nedsättning, demens.
Recessivt ärftlig, gendefekten känd
3 medel har bevisad effekt (enl EBM):
1. Exegran (Zonisamide)
2. Iktorivil
3. Acetylcystein i höga doser (enl EBM/Kyllerman). Inhvätska Acetylcystein Tika 200mg/ml, 10ml x 3. peroralt.
Man bör inte ge Fenantoin vid denna diagnos, kan försämra