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Stabilité et variabilité des génomes et évolution 

I.          L’apport de l’étude des génomes: les innovations génétiques

Allèle : différentes versions d’un même gène

Cellule diploïde : contenant deux exemplaires de chaque gène tel que nos cellules

Cellule haploïde : contenant une version de chaque gène tel que les gamètes

Homozygote : dit lorsqu’on a deux allèles identiques

Hétérozygote : dit lorsqu’on a deux allèles différents

Dominant : lorsqu’un allèle est le seul à s’exprimer dans le phénotype

Récessif : lorsqu’un allèle ne s’exprime pas dans le phénotype

Codominant : lorsque les deux gènes s’expriment au niveau du phénotype

            1- Polymorphisme (P.88-89)

Lorsqu’il existe plusieurs formes d’un gène, on parle de polymorphisme génique. On considère plusieurs allèles lorsque au moins deux allèles dépassent 1% dans la pop.

Ex : l’hémoglobine Pk ce polymorphisme ? Rôle de marqueur d’identité

            2- Origine du polymorphisme génique

Changement ponctuel au niveau de l’ADN (= mutation : changement dans la séquence des nucléotides)

a) substitution : d’un nucléide par un autre

-        mutation silencieuse : aa non modifié ® protéine identique (redondance du code génétique)

-        mutation faux-sens : aa modifié  ® protéine modifiée, fonctionnelle ou non

-        mutation non-sens : apparition d’un codon stop ® protéine incomplète

b) délétion ou substitution : manque ou ajout d’un acide aminé

            -protéine modifiée car décalage du cadre de lecture

Rq : Les mutations ( rare !) ne sont transmises que si elles affectent les cellules sexuelles.

            3- Mécanisme de la diversité allélique (p.95)

On parle de famille multigénique. Ex : les différents types d’hémoglobine

Il y a l’idée d’un gène ancestral : des degrés de proximité plus ou moins différents. On suppose que pour obtenir la présente famille multigénique, il a fallu 450 Ma.

Elle serait obtenue à la suite de multiple duplication, transposition, mutation.

Rq : Si on a une mutation, cela ne veut pas dire qu’elle va se manifester, elle se manifestera seulement s’il y a un changement d’environnement et qu’elle présente un avantage. Il y a beaucoup de mutations mais les mutations acceptables sont rares, c’est pourquoi on dit qu’il y en a une par million d’années.

Quelques agents mutagènes : rayonnement ultraviolet forts, rayons X, radioactivité (a et b), radicaux libres provenant de combustion (cigarette, cuisson), mines d’amiante. Tous les jours, les gens développent des cellules cancérigènes mais équilibre avec le système.

II .        Méiose et fécondation participent à la stabilité de l’espèce

1-     Cycle de deux êtres vivants

L’homme et le sordaria (p.139/ 109)

2-     Le passage de la phase diploïde à la phase haploïde : la méiose

Méiose : C’est la succession de deux divisions cellulaires qui permet de passer d’une cellule diploïde à quatre cellules haploïdes.

a) Les évènements chromosomique de la méiose

Première division de méiose : division réductionnelle

Prophase : la chromatine se condense ® chromosomes visibles, les homologues assemblés, l’enveloppe nucléaire disparaît

Métaphase : les chromosomes se regroupent au milieu et forment une plaque équatoriale

Anaphase : Les chromosomes homologues migrent vers un pôle différent

Télophase : étranglement de la cellule  ® séparation, réformation

Deuxième division de méiose : division équationnelle

Anaphase : les chromatides de chaque chromosome se séparent (fissure des centromères)

b) Anomalies conduisant à un nombre anormal de chromosomes

syndrome de Down (21), syndrome de Klinefelter (XXY), syndrome de Turner (X_)

Accidents possibles en première ou deuxième division de la méiose

III.       Méiose et fécondation sont à l’origine du brassage génétique

Apport des drosophiles :

Monohybridisme : On s’intéresse à seulement un caractère au cours du croisement

Dihybridisme : On s’intéresse à seulement deux caractères au cours du croisement

Lors du cas de lignée ou races pures, on parle d’homozygotisme pour le gène.

Croisement test (test cross) : l’individu étudié est mis avec l’individu double récessif, grâce à cela on peut savoir exactement quels types de gamètes et en quelle proportion la première génération a fait ses gamètes.

Si les pourcentages de gamètes sont les mêmes, alors on peut affirmer que les gènes sont sur des paires de chromosomes différents : couple d’allèles indépendants.

Si, au contraire, on obtient des phénotypes de types parentaux en quantité différente alors il y a eu des crossing-over, les gènes étudiés sont donc sur les mêmes chromosomes.

Même chromosome : [phéno, type]   (GÉ NO//ty pe)

Chromosome différent : [phéno, type]   (GÉ//ty) (NO//pe)

Gamète : (GÉ/ )

IV.       Étude de trois exemples de relations entre mécanismes de l’évolution et génétique

1-     Exemple 1 : la phalène de bouleau    p. 148

2-     Exemple 2 : le paludisme   p. 150

3-     Exemple 3 : allèle neutre    p. 153  disparaît ou reste : son cas est aléatoire

4-     Exemple 4 :  homme prématuré jeune singe??     p. 154

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Last modified: March 23, 2004