Progressiv myoklon epilepsi |
Olika varianter. ffa Unvvericht-Lundborg = Baltic Myoklon
Epilepsy =PME1. Progressiv neurologisk sjukdom som leder till döden i relativt unga år. Kan förutom myoklonier ha andra ep-anfall, tex GTKA. Ger kognitiv nedsättning, demens. Recessivt ärftlig, gendefekten känd 3 medel har bevisad effekt (enl EBM): 1. Exegran (Zonisamide) 2. Iktorivil 3. Acetylcystein i höga doser (enl EBM/Kyllerman). Inhvätska Acetylcystein Tika 200mg/ml, 10ml x 3. peroralt. Man bör inte ge Fenantoin vid denna diagnos, kan försämra |