DETECCIÓN Y TRATAMIENTO
Para la detección de la Galactosemia se realiza un análisis de la sangre extraída del talón del bebé dos días después del nacimiento y a partir de otra muestra tomada dos semanas después.
Los análisis de confirmación de los laboratorios especiales deben realizarse antes de poder diagnosticar la enfermedad.
El diagnóstico precoz y el tratamiento de esta enfermedad son absolutamente necesarios para evitar las lesiones que origina. Se debe sospechar una Galactosemia clásica cuando se presenta la clínica clásica durante la lactancia. Los niveles de galactosa en orina suelen estar elevados, pero pueden ser normales en presencia de vómitos, escasa ingesta o en alimentación con suero glucosado.
Los niveles de galactitol,un metabolito de la galactosa, están igualmente elevados en plasma y orina en estos enfermos, la excreción urinaria de galactitol es un buen indicador de la evolución de la enfermedad.
El diagnóstico de confirmación es la demostración de una ausencia o déficit de la GALT eritrocitaria. Puede hacerse también diagnóstico prenatal, mediante determinación de la actividad enzimática en cultivo de células de amniocentesis o detectando un aumento del galactitol en el líquido amniótico.En el periodo neonatal debe diferenciarse la galactosemia de la insuficiencia hepática primaria, ya que en presencia de un fracaso hepático puede haber aumento de los niveles de galactosa en sangre o galactosuria. No obstante, en los pacientes que sólo tienen un fracaso hepático los niveles de la GALT son normales.
Durante el embarazo también es posible detectarla a través de una biopsia villus chorionic o vía un examen de amniocentesis.
El tratamiento para la Galactosemia se basa en evitar el consumo de lactosa y galactosa en las comidas durante toda la vida del paciente. Debido a que la galactosa proviene de la lactosa, las personas afectadas no pueden consumir leche ni productos derivados o alimentos que la contengan en mayor o menor medida.
Se incluye en las prohibiciones el consumo de cualquier tipo de leche, incluso la materna; y productos como la mantequilla, el queso y el yogur. También deben ser eliminados de la dieta aquellos alimentos que contengan pequeñas cantidades de productos lácticos en alguna otra forma, como el suero, la caseína y la leche cortada.
Una dieta muy estricta es esencial. Con una dieta restringida, el niño con galactosemia puede tener unos síntomas menos fuertes. No hay ningún substituto de medicina o substancia química que pueda tomarse para combatir la deficiencia de esa enzima.
El pronóstico cuando la galactosemia es transitoria es casi siempre favorable, pero los pacientes deben seguirse al menos durante un año, para vigilar la posible aparición decomplicaciones hepáticas a largo plazo en aproximadamente un 6% de los casos.
También se ha sugerido que el tratamiento sistémico con piruvato, metabolito tisular no tóxico, protegería o impediría la producción de cataratas y de otras complicaciones secundarias a la Galactosemia, como la diabetes. Resulta útil recomendar la restricción de lactosa, reduciendo la ingesta de leche y derivados en las mujeres gestantes en las que se detectara galactosuria, para evitar el nacimiento de niños con cataratas congénitas.
Si el tratamiento no se inicia pronto, existe un 70% de probabilidad de que el niño muera.
ALGUNAS CONSIDERACIONES:
Los
niños con galactosemia deben recibir un seguimiento médico por
especialistas en pediatría metabólica y nutricionistas. Estos
profesionales de la salud ofrecerán al niño un cuidado médico
apropiado y educación a la familia sobre las necesidades de una
dieta especial.
A
las familias se les enseña que lean cuidadosamente las etiquetas
cuando compren los alimentos para un niño con galactosemia.
Muchos de los alimentos ya preparados tienen ingredientes
escondidos que contienen galactosa.
La
familia aprende a hacer preguntas al doctor y al farmacéutico sobre
las medicinas recetadas a sus hijos, debido a que muchas
medicinas contienen ingredientes con galactosa.
