Site hosted by Angelfire.com: Build your free website today!

ILMU BEDAH SARAF


Dr. Syaiful Saanin, Neurosurgeon.
saanin@padang.wasantara.net.id
Ka. SMF Bedah Saraf RSUP. Dr. M. Djamil/FK-UNAND Padang.

Cari dalam ejaan/bahasa Indonesia di situs ini :
Search term:
Case-sensitive - yes
exact fuzzy

3. ANOMALI SUSUNAN SARAF PUSAT
A. Perkembangan dan Anomali S.S.P
B. Diagnosis Anomali Kongenital dengan CT Scanning
C. Ukuran Kepala Abnormal
D. Hidrosefalus Kongenital
E. Malformasi Serebral
F. Malformasi Serebeler
G. Disrafisme
H. Kraniosinostosis
I. Anomali Kraniovertebral
J. Sindroma Neurokutanosa (Fakomatosis)
K. Malformasi Vaskuler
L. Tumor Otak Kongenital
 
KEMBALI KEHALAMAN UTAMA
 

3. UKURAN KEPALA ABNORMAL
        
        Indikasi  klinis pertama pada beberapa anomali SSP  ko- 
        ngenital adalah ukuran kepala yang abnormal yang dijum- 
        pai saat periode neonatal atau bayi. Makrosefali adalah 
        istilah  yang umum digunakan untuk  menunjukkan  ukuran 
        kepala  yang berlebihan, dan konvensi ini  kita  ikuti. 
        Lebih tepat, makrokrania adalah istilah yang lebih umum 
        untuk kelainan pertambahan ukuran tengkorak. Makrosefa- 
        li biasanya dibatasi sebagai lingkaran kepala yang  me- 
        lebihi dua deviasi standar diatas rata-rata; mikrosefa- 
        li bila lingkaran kepala lebih dari dua deviasi standar 
        dibawah rata-rata.
        
        
        PATOGENESIS MIKROSEFALI
        
        Mikrosefali diklasifikasikan kedalam tiga kelompok, se- 
        suai penyebabnya:
        
        1. Mikrosefali primer jinak berkaitan dengan faktor ge- 
        netik. Mikrosefali genetik ini termasuk mikrosefali fa- 
        milial dan mikrosefali akibat aberasi khromosom.
        2. Mikrosefali akibat penutupan sutura prematur (krani- 
        osinostosis).  Jenis mikrosefali ini  berakibat  bentuk 
        kepala abnormal, namun pada kebanyakan kasus tak ada a- 
        nomali serebral yang jelas.
        3. Mikrosefali sekunder terhadap atrofi serebral.  Mik- 
        rosefali sekunder dapat disebabkan oleh infeksi  intra- 
        uterin  seperti penyakit inklusi sitomegalik,  rubella, 
        sifilis, toksoplasmosis, dan herpes simpleks;  radiasi, 
        hipotensi sistemik maternal, insufisiensi plasental; a- 
        noksia; penyakit sistemik maternal seperti diabetes me- 
        llitus, penyakit renal kronis, fenilketonuria; dan  ke- 
        lainan perinatal serta pascanatal seperti asfiksia, in- 
        feksi, trauma, kelainan jantung kronik, serta  kelainan 
        paru-paru dan ginjal. Jenis mikrosefali ini berhubungan 
        dengan retardasi mental dalam berbagai tingkat.
        
        
        PATOGENESIS MAKROSEFALI
        
        Kebanyakan pembesaran kepala disebabkan oleh peninggian 
        TIK, konsekuensinya makrosefali mungkin memerlukan tin- 
        dakan.  Makrosefali diklasifikasikan berdasar  etiologi 
        kedalam:
        
        1. Kelainan aliran CSS dan kelainan rongga CSS.  Akumu- 
        lasi  CSS abnormal akibat kelainan aliran  CSS  mungkin 
        menimbulkan peninggian TIK. Hidrosefalus adalah  contoh 
        khas kelainan aliran CSS. Disgenesis parenkhim otak  a- 
        tau hilangnya parenkhim otak yang telah berkembang  se- 
        belumnya  bisa  mengakibatkan terbentuknya  rongga  CSS 
        yang abnormal. Bila keadaan ini bersamaan dengan  gang- 
        guan sirkulasi CSS dan sebagai akibat pembesaran rongga 
        tersebut, terjadi makrosefali.
        2. Lesi massa intrakranial. Sesuai lokasinya, lesi  ini 
        diklasifikasikan sebagai ekstraserebral atau intrasere- 
        bral.  Pada yang pertama, lesi ditemukan paling  sering 
        sebagai  penimbunan cairan subdural,  seperti  hematoma 
        subdural, efusi subdural, higroma subdural dan  hidroma 
        subdural, serta sista arakhnoid. Lesi massa  intrasere- 
        bral termasuk tumor otak dan abses otak.
        3. Penambahan volume otak. Penambahan volume  parenkhim 
        otak disebut megalensefali. Lesi ini berbeda dari edema 
        otak, dimana yang bertambah adalah volume air otak. Me- 
        galensefali biasanya tidak merupakan kandidat untuk  o- 
        perasi bedah saraf. Ada dua jenis: megalensefali anato- 
        mik,  disebabkan pertambahan ukuran dan jumlah  neuron, 
        serta megalensefali metabolik, disebabkan akumulasi me- 
        tabolit  abnormal sekitar neuron akibat  kelainan  otak 
        intrinsik.  Kebanyakan megalensefali  metabolik  adalah 
        dominan autosom dan ditemukan pada akhondroplasia, neu- 
        rofibromatosis, sklerosis tuberosa, serta keadaan  lain 
        yang  serupa. Biasanya normotensif  dan  memperlihatkan 
        perkembangan  yang  normal. Pada  keadaan  yang  jarang 
        mungkin bersamaan dengan gigantisme, dwarfisme, pseudo- 
        hermafroditisme pria, dan  hipoparatiroidisme-hipoadre- 
        nokortisisme.  Megalensefali metabolik disebabkan  oleh 
        kelainan penimbunan seperti gangliosidosis, mukopolisa- 
        kharidosis, sulfatidosis, sindroma Hurler, dan sindroma 
        Hunter. Kebanyakan hipertensif dan memperlihatkan  per- 
        jalanan perkembangan yang retrogresif.
             Edema otak dapat disebabkan oleh intoksikasi,  ke- 
        lainan  endokrin,  galaktosemia, dan  keadaan  lainnya. 
        Pseudotumor  serebri, atau hipertensi intrakranial  ji- 
        nak,  terhindar dari edema otak dengan sebab  yang  tak 
        diketahui.  Sistema ventrikel kolaps  akibat peninggian 
        volume  air parenkhim otak. Keadaan  ini  kadang-kadang 
        memerlukan operasi dekompresi.
        4. Penebalan abnormal tengkorak. Pada keadaan yang  ja- 
        rang,  pembesaran kepala mungkin  disebabkan  penebalan 
        kranium akibat anemia, displasia kranioskeletal dan se- 
        jenisnya.
        
        
        PEMERIKSAAN PASIEN DENGAN MAKROSEFALI
        
        Pembesaran kepala pertanda lesi intrakranial.  Hidrose- 
        falus  dan penumpukan cairan subdural  adalah  kelainan 
        penyebab utama. Jarang keadaan ini disebabkan  megalen- 
        sefali, yang tampak pada fakomatosis dan terutama  pada 
        neurofibromatosis.
        
        
        Inspeksi
        
        Pengukuran Lingkar Kepala Serial. Aspek terpenting dari 
        pemeriksaan kasus yang diduga makrosefali. Bila  diduga 
        suatu megalensefali familial, bila perlu lingkar kepala 
        keluarga diukur. 
             Bila lingkar kepala lebih dari dua deviasi standar 
        diatas rata-rata, anomali kongenital intrakranial dapat 
        diketahui  secara dini dengan bantuan CT  scan  sebelum 
        lesi menyebabkan perubahan otak yang irreversibel.  Ja- 
        ngan  sampai melakukan misdiagnosis pertumbuhan  kepala 
        yang  "catch-up" pada bayi prematur sebagai  hidrosefa- 
        lus. Lingkar kepala harus diinterpretasikan bersama de- 
        ngan pengukuran lingkar dada, berat badan, tinggi, dll. 
        Lingkar kepala mendekati lingkar dada pada bayi.
        
        
        Tabel 3-1. Lingkar Kepala Standar Anak Laki-laki*
        ------------------------------------------------------
        Usia       Lingkar Kepala (sm)
        ------------------------------- *LK anak perempuan usia
        Saat lahir         35            lebih dari 3 bulan le-
        3 bulan            40            bih kecil 1 sm dari a-
        9 bulan            45            nak laki-laki.
        4 tahun            50            2 SD = 1 inci (2.5 sm)
        -------------------------------------------------------
        
        
        Tabel 3-2. Jenis Makrokrania
        -------------------------------------------------------
        Kepala besar dengan fontanel menonjol
          Hidrosefalus
          Penimbunan cairan subdural
          Tumor intrakranial
          Edema otak
          Megalensefali metabolik
        Kepala membesar dengan fontanel cekung
          Penimbunan cairan subdural
          Hidrosefalus tekanan normal
          Porensefali
          Tumor basal
          Megalensefali anatomik
        -------------------------------------------------------- 
        
        
        Bentuk Tengkorak. Kelainan bentuk tengkorak adalah  te- 
        muan  penting akan kemungkinan lesi intrakranial.  Lesi 
        massa mungkin terletak dekat pembengkakan lokal tengko- 
        rak. Sista arakhnoid fossa media menyebabkan penonjolan 
        skuama temporal. Penonjolan sering ditemukan pada  lesi 
        sistik fossa posterior. Penonjolan parietal bisa tampak 
        pada porensefali dan penumpukan cairan subdural. Penon- 
        jolan frontal biasa tampak pada hidrosefalus. Pada ste- 
        nosis akuaduktal, fossa posterior cenderung menjadi ke- 
        cil.
        Tegangan scalp. Scalp menjadi berkilau bila TIK mening- 
        gi serta vena scalp berdilatasi.
        Strabismus. Salah satu tanda dari peninggian TIK.
        Fenomena Setting Sun. Sering tampak pada  hidrosefalus. 
        Disangka  akibat tekanan pada pelat kuadrigeminal  oleh 
        resesus suprapineal ventrikel ketiga yang mengalami di- 
        latasi.
        Postur Opistotonik. Bayi dengan hipertensi intrakranial 
        yang nyata sering memperlihatkan postur ini, dan sering 
        dengan tangisan serebral ('high-pitched').
        Kegagalan Untuk Tumbuh. Bayi dengan peninggian TIK  tak 
        dapat  makan dengan baik dan tidak tumbuh, karena  mun- 
        tah dan malnutrisi.
        
        
        Palpasi
        
        Fontanel  Menonjol. Diagnosis klinik kepala  yang  mem- 
        besar diarahkan kepada apakah terdapat peninggian  TIK. 
        Karena  penonjolan fontanel adalah pertanda  peninggian 
        TIK  pada  bayi, pemeriksaan fontanel  anterior  sangat 
        penting  pada neonatus dan bayi. Kepala yang besar  de- 
        ngan penonjolan fontanel, atau makrosefali hipertensif, 
        adalah  indikasi untuk dekompresi dengan shunting  pada 
        kebanyakan  kasus. Hematoma subdural  kronis,  hidrose- 
        falus  tekanan normal, tumor basal, dan sejenisnya  tak 
        selalu  menyebabkan penonjolan fontanel. Fontanel  bayi 
        normal adalah datar atau sedikit cekung dan  berdenyut, 
        namun bayi normal dapat memperlihatkan penonjolan  fon- 
        tanel saat menangis atau berbaring. Karenanya  fontanel 
        harus dipalpasi saat bayi duduk dan tenang.
        Sutura  Melebar ('Split'). Sutura bayi  mudah  berpisah 
        pada  peninggian  TIK. Setelah operasi  pintas,  sutura 
        menjadi  tumpang-tindih dan fontanel  anterior  menjadi 
        cekung.
        Auskultasi.  Anak normal dan hidrosefalus,  bruit  yang 
        lemah normalnya dapat didengar. Pada aneurisma vena Ga- 
        len, bruit kranial yang jelas sering terdengar.
        Perkusi. Pada kasus penimbunan abnormal cairan, perkusi 
        kepala mengakibatkan suara resonan abnormal (tanda Mac- 
        Ewen).
        Transiluminasi. Kepala bayi normal memperlihatkan  halo 
        kurang  dari  satu jari. Halo lebih  jelas  pada  regio 
        frontal  dan pada bayi prematur. Lesi intrakranial  dan 
        ekstrakranial  yang menyebabkan transiluminasi  positif 
        bisa  dilihat pada tabel. Setiap temuan  transiluminasi 
        dapat dilihat pada semua regio pada hidranensefali  dan 
        secara lokal pada porensefali. Pada sista Dandy-Walker, 
        fossa poterior mungkin memperlihatkan efek  transilumi- 
        nasi.  Walau tidak setiap efek terjadi pada  hidrosefa- 
        lus, ia mungkin tampak pada kasus hidrosefalus yang be- 
        rat dimana terbentuk mantel setipis kertas.
        
        Tabel 3-3. Lesi dengan Transiluminasi Positif
        --------------------------------------------------------
        Lesi Ekstrakranial
          Edema Scalp
          Koleksi cairan subgaleal
        Lesi intrakranial 
          Lesi ekstraserebral
            Koleksi cairan subdural
            Sista arakhnoid
          Lesi intraserebral 
            Hidranensefali
            Porensefali
            Hidrosefalus berat
            Sista Dandy-Walker
        --------------------------------------------------------
        
        
        TINDAKAN DIAGNOSTIK PADA PEMBESARAN KEPALA
        
        
        Rontgenografi Tengkorak
        
        Bahkan  pada era CT scan, foto tengkorak  polos  sering 
        memberikan  informasi penting. Rontgenografi dapat  me- 
        nampilkan: (1) bentuk tengkorak, penonjolan serta peni- 
        pisan lokal, serta ukuran fossa posterior; (2)  pening- 
        gian  TIK;  dan (3) kalsifikasi abnormal  serta  dugaan 
        fraktura tengkorak.
        
        
        Tap Subdural
        
        Mungkin dilakukan untuk diagnostik dan terapeutik.  Bi- 
        asanya  dilakukan pada sudut lateral fontanel  anterior 
        pada  garis sutura koronal. Hati-hati untuk  tidak  me- 
        mutar jarum setelah insersi keruang subdural, dan tidak 
        untuk  mengisap cairan. Volume cairan yang diambil  me- 
        lalui satu tap ditentukan oleh tegangan fontanel  ante- 
        rior. Aspirasi dilakukan hingga fontanel menjadi lembut 
        dan  datar. Aspirasi volume besar cairan bisa  mengaki- 
        batkan anemia dan hipoproteinemia.
        
        
        Pemeriksaan Dengan Udara
        
        Invasif dan tak dapat dilakukan tanpa menyebabkan  per- 
        ubahan mendadak keseimbangan tekanan CSS. Karenanya  CT 
        scan menggantikannya, dan sangat jarang dilakukan.
        
        
        Angiografi Serebral
        
        CT scan mempunyai keterbatasan kegunaan dalam  mendiag- 
        nosis anomali serebrovaskuler. Diagnosis pasti  didapat 
        dengan angiografi serebral. Angiografi karotid  dilaku- 
        kan untuk lesi pada kompartemen supratentorial, dan  a- 
        ngiografi vertebral untuk lesi dikompartemen  infraten- 
        torial.  Pemeriksaan empat pembuluh bisa dilakukan  de- 
        ngan satu kateter cara Seldinger.
        
        
        Tabel 3-4. Diagnosis CT dari Ukuran Kepala Abnormal
        -------------------------------------------------------
        Makrokrania
          Pembesaran kepala dengan dilatasi ruang CSS
            Hidrosefalus
            Sista arakhnoid
            Porensefali
            Hidranensefali
            Sista Dandy-walker
            Holoprosensefali
            Agenesis korpus kallosum
            Sista diensefalik
            Malformasi Arnold-Chiari
            Malformasi vena Galen
            Koleksi cairan subdural
          Pembesaran kepala tanpa dilatasi ruang CSS
            Lesi intrakranial
              Lesi massa ekstraserebral
              Lesi massa intraserebral
              Penambahan volume otak
                Megalensefali
                Edema otak
            Lesi kranial
            Lesi ekstrakranial
        Mikrosefali
          Kepala kecil dengan dilatasi ruang CSS
            Atrofi serebral
          Kepala kecil tanpa dilatasi ruang CSS
            Mikrosefali primer
        -------------------------------------------------------
        
        
        DIAGNOSIS CT DARI UKURAN KEPALA YANG ABNORMAL
        
        CT  scan harus dilakukan pada penilaian  ukuran  kepala 
        abnormal. Ruang CSS mudah diperiksa dari CT scan. Diag- 
        nosis CT makrosefali berdasar pada dilatasi, deformasi, 
        atau deviasi rongga CSS. Pembesaran kepala mungkin  di- 
        klasifikasikan  kedalam  dua kelompok  berdasar  ukuran 
        ventrikel (Tabel).
             Klasifikasi  pertama adalah pembesaran kepala  de- 
        ngan dilatasi ventrikuler disebabkan gangguan sirkulasi 
        CSS. Bentuk dilatasi ventrikel bermacam tergantung tem- 
        pat  obstruksi dan karenanya memberikan kriteria  untuk 
        diagnosis indirek dari lokasi. 
             Kategori kedua adalah pembesaran kepala tanpa  di- 
        latasi ventrikuler. Pada megalensefali, CT scan  biasa- 
        nya tidak memperlihatkan dilatasi ventrikel walau  mak- 
        rosefali. Pada leukodistrofi, substansi putih  densitas 
        rendah yang simetris dan luas dapat dilihat pada hemis- 
        fer  serebral. Megalensefali atau hidrosefalus  mungkin 
        tampak  pada  akhondroplasia dan khas  dengan  stenosis 
        yang jelas dari foramina jugular dan bulbus jugular de- 
        ngan akibat peninggian tekanan vena intrakranial. Dalam 
        mendiagnosis lesi  massa, perhatian harus diberikan ti- 
        dak saja terhadap temuan langsung pada lesi massa,  na-
        mun  juga perubahan pada tengkorak, edema  fokal,  obs- 
        truksi  ruang CSS sekitarnya, dan  pergeseran  struktur 
        garis tengah.
             Bila mikrosefali bersamaan dengan dilatasi ventri- 
        kel, barangkali atrofi serebral. Pada tiadanya dilatasi 
        ruang CSS, kraniosinostosis mungkin ditemui dan tengko- 
        rak  serta sutura harus diperiksa.  Dilatasi  ventrikel 
        tidak selalu tampak pada mikrosefali primer.