האגודה הישראלית לתסמונת טרנר
קצת על התסמונת
מהי תסמונת טרנר ומהי שכיחות התופעה
תסמונת טרנר הינה תסמונת הנגרמת ע"י שינוי בכרומוזום המין הנשי
X. הכרומוזום חסר באופן מלא או חלקי. על גבי כרומוזום זה נמצאים גנים רבים וחשובים ולכן הפגיעה היא רב מערכתית. שכיחות התסמונת 1/2000(בארץ כ
– 1600 ילדות/נשים).ב
– 95% מהמקרים בהם הפגם בכרומוזום מלא, והוא חסר לגמרי , חלה הפלה טבעית, והעובר אינו נולד כלל.(שכיחות הפגם היא 1/100 ). ככל שהפגם בכרומוזום קטן יותר, כך מעטים יותר סימני התסמונת. אצל נשים רבות אין כלל סימנים חיצוניים כלל , או סימנים קלים בלבד. כיום ניתן לאבחן מקרים רבים עוד טרם הלידה, באמצעות בדיקת מי שפיר.
ההשלכות הרפואיות והחברתיות של התסמונת
חלק ניכר מסימני המחלה נגרמים עקב התרחבויות של כלי הלימפה. התרחבויות אלו עלולות לגרום לסימנים חיצוניים כגון
– הרחבת כפלי העור בבסיס הצואר ושינויים במבנה החזה והזרועות. התרחבויות כאלה בלב יכולות לגרום לחולשה של אבי העורקים וסיכון לקרע שלו, בנוסף למומי לב אצל חלק מהנשים. התרחבויות במעיים יכולות לגרום לחולשת דופן המעי ולדמומים. התרחבויות בכליות יכולות להביא לשינוי במבנה הכליות.במקרים בהם מובחנת נפיחות בכפות הידיים והרגליים , מיד לאחר הלידה, ניתן לחשוד בתסמונת טרנר.
10% מילדות/נשים בעלות תסמונת טרנר , סובלות מפיגור קל. לשאר מנת משכל נורמלית. יכולתן המילולית גבוהה מהממוצע, ואילו יכולתן הביצועית נמוכה מהממוצע. במיוחד לקויה אצלן ההתמצאות במרחב.
למרות שהליקוי הינו בכרומוזום הנשי, האינטליגנציה שלהן מתאפיינת כנשית.
ברבות מהנשים עם תסמונת טרנר יש פגיעה בתפקוד השחלות.
ישנה פעילות יתר של המערכת החיסונית בקרב נשים עם תסמונת טרנר. מצב זה גורם לעיתים למחלות אוטואימוניות, בהן מפתח הגוף נוגדנים כנגד רקמות עצמית. מסיבה זו קיימת בנערות ונשים עם התסמונת שכיחות יתר של סכרת נעורים, של תת פעילות של בלוטת התריס ושל שינויים בעור.
הטיפול בתסמינים- לפי חלוקה לקבוצות גיל
מאחר שבגילים שונים גורמת התסמונת לבעיות שונות, הגישה הרפואית משתנה עם גיל הילדה/נערה/אישה.
עיקר הטיפול בגיל צעיר הוא במומי הלב , אם קיימים.
בגיל הילדות הבעיה העיקרית היא הפרעת הגדילה. הילדות יגיעו לגובה ממוצע של 145 סמ' (אחדות יגיעו לגובה של 130 סמ' ואחדות לגובה 155 סמ'). במחקר שנעשה במרפאה רב-תחומית לתסמונת טרנר , התגלה כי הפרעת הגדילה מתחילה עוד טרם הלידה, היא מחריפה בשנתיים הראשונות לחיים, ונמשכת לאורך כל הילדות. הטיפול המומלץ כיום הוא טיפול בהורמון הגדילה. במשך שנים אחדות הילדות מקבלות הורמון גדילה בזריקות יום-יומיות.. נמצא כי באמצעות הטיפול הילדות גדלות ב
– 5-8 סמ' , מעבר לצפוי ללא טיפול. (רפאים הולנדיים טוענים כי ניתן להוסיף אף 15 סמ' ע"י מתן מינונים גדולים יותר של ההורמון).כאמור, אצל רבות מהנשים עם תסמונת טרנר יש פגיעה בתפקוד השחלות. רק כ
– 20% מהן יתחילו התבגרות מינית רגילה, ואילו השאר זקוקות לטיפול ע"י הורמונים נשיים. מנות ההורמון הנשי, האסטרוגן קטנות בהתחלה, וגדלות בהדרגה. באמצעות טיפול זה מתפתח גוף נשי נורמלי, ומחזור ווסת תקין.אחת המסקנות העיקריות של מחקר שנעשה היא שלמרות הטיפול ההורמונלי, בניית העצם איטית בהשוואה לקצב הפירוק שלה. מצב זה גורם לכך שהעצם אינה מתפתחת דיה בגיל הילדות וההתבגרות, ובריחת הסידן מופיעה אצל נשים עם תסמונת טרנר בגיל צעיר יחסית. במרפאה הרב-תחומית ממליצים על טיפול מונע לשחלוף מהיר של העצם- פעילות גופנית, סידן וויטמין
D.אצל 80% מהנשים עם תסמונת טרנר, השחלות מנוונות , כך שאין סיכוי ללידה טבעית, והן נזקקות לתרומת ביצית והפרית מבחנה על מנת להרות. מאחר ואברי המין הפנימיים תקינים והרחם מתפקד, יכולות הנשים לשאת הריון וללדת (דבר שמכשיר אותן לחיתון בעדה החרדית).
לרבות מהנשים עם תסמונת טרנר יש נטייה להשמין. דבר העלול להביא ליתר לחץ דם ועליה ברמת שומני הדם. שני ליקויים אלו גורמים להיצרות של העורקים הכליליים ולמחלות לב. אלו המשמינות אף מפתחות מצב טרום-סוכרתי. במרפאה הרב-תחומית מעודדים את הנשים להרבות בפעילות גופנית ולשמור על תזונה נכונה. כמו כן מתבצעת בקרה קבועה של רמת האינסולין, לחץ הדם ושומני הדם.
המרפאה הרב-תחומית
חשוב שנערות/נשים עם תסמונת טרנר יתייעצו אחת לשנה עם מומחים למחלה, מאחר שמדובר בבעיה רב מערכתית. במרפאה הרב-תחומית הן ייפגשו עם נערות/נשים נוספות במצבן, וצוות תומך ויוכלו אף להשתתף בקבוצות תמיכה
כמן כן נעשים במרפאה מחקרים חדשים על התסמונת שמטרתם לשפר את הטיפול, ולהרחיב את הידע הקיים.
דוגמאות למחקרים: מחקר הבודק את תגובת הגוף של נשים עם תסמונת טרנר למצבי דחק, מחקר הבודק טיפול בנשים עם תסמונת טרנר ע"י ההורמון הגבר, טסטוסטורון, מחקר הבודק את השפעת מקור הכרומוזום הפגום (באם או באב) ע"י בדיקות גנטיות.
על האגודה
האגודה הוקמה בשנת 1990 . בימים אלו מתחדשת פעילותה ותהליך רישומה ברשם העמותות כמלכ"ר
האגודה מורכבת מנשים בעלות תסמונת טרנר , והיא מונה 50 נערות/נשים.
מטרות האגודה הן:
טלפונים וכתובות ליצירת קשר :
*פרופ' הוכברג זאב:
z_hochberg@rambam.helth.gov.il.*דר' צוקרמן נחמה :
zuckerln@netvision.net.*דר' גוטמן הדסה
*אורלי אידלמן- עו"ס- 04-8543532.
עפרה ארן-עו"ס, נסיה נגלברג-פסיכולוגית : טל' 03-9223355, פקס 03-9253836.
יו"ר האגודה: דר' רות שטיינגט : 03-6424403,
ruth1as68@hotmail.comעדי וייס : 04-8104456,
adi27@netvision.net.il
קישורים לאתרים נוספים
http://www.gdila.co.il/article/?id=67d120115a112431efe054541398738e www.eitanrd.org.il/syndrom.asp
