Aan de netvliesafwijkingen is niets te doen.Het enige dat men kan doen,is het nog aanwezige gezichtsvermogen optimaal benutten door het dragen van een goede bril of contactlenzen.Met het oog hierop is regelmatige controle door de oogarts van belang.Emotionele en vooral ook praktische begeleiding van kinderen en jong-volwassenen bij het verder afnemen van hun gezichtsvermogen is niet makkelijk. In verband met het afnemende gezichtsvermogen en de nachtblindheid zijn veel mensen met het Laurence-Moon en Bardet-Biedl syndroom gebaat bij orientatie en mobiliteitstraining en het gebruik van een herkennings-of taststok.Zo kunnen zij zich in de schemer en op minder heldere dagen toch veilig verplaatsen. Het'koker'gezichtsveld vereist op zich ook al specifieke aandacht voor mobiliteit(met name in het verkeer).

a) Vetzucht

De vetzucht is soms moeilijk onder controle te houden.Maar met een aangepast dieet kan veel worden gedaan.Begeleiding door een dietist is hierbij vrijwel altijd nodig.Vetzucht is ook een kenmerk van een aantal andere ziektebeelden,vooral het Prader-Willi syndroom is dit bekend.Met de ervaring die daar met een speciaal ontwikkeld dieetcontrole-programma is opgebouwd,kunnen ook mensen met het Bardet-Biedl syndroom hun voordeel doen.Heel algemeen geldt dat hoe jonger er met een goede dieetcontrole wordt begonnen,hoe beter het resultaat zal zijn.Maar te laat is het nooit.Het is van belang om regelmatig de schildklierfuncties te laten controleren en wanneer er sprake is van een traag werkende schildklier hiervoor te behandelen. Ook regelmatige controle op suikerziekte is belangerijk,vooral bij pubers en volwassenen.

b) Onderontwikkelde geslachtsorganen

Soms is aan de onderontwikkeling van de geslachtsorganen via hormonale behandeling in of tijdens de puberteit iets te doen.Bijmannenkan dit vooral effect hebben op de grootte van de penis en op de secundaire geslachtskenmerken zoals haar-en baardgroei. Bijvrouwen kan een hormoonbehandeling soms zinvol zijn als de menstruatie uitblijft of heel onregelmatig is.Hiervoor is dan wel eerst uitgebreid endocrinologisch onderzoek nodig,omdat een dergelijke behandeling altijd ingrijpend en lang niet altijd zinvol is.

c) Hand-en voetafwijkingen

Een aantal skeletafwijkingen is via operatief ingrijpen goed te corrigeren.Het meest duidelijk is dit bij extra vingers en tenen.Hiervoor zal,vaak al op zeer jonge leeftijd,een operatie worden overwogen.Een aantal andere skeletafwijkingen is niet zo eenvoudig te verhelpen.Veelal zal(jarenlang)door middel van fysiotherapie,othopedie,speciaal schoeisel en dergelijke vooral gewerkt moeten worden aan voorkomen van erger,eerder dan dat er sprake zal zijn van echte en blijvende verbetering.Maar soms zijn er ook hier,met veel aandacht van jongsaf aan,wel degelijk verbeteringen mogelijk.

d) Nierafwijkingen

Afwijkingen aan de nieren en de urinewegen dienen tijdig opgespoord.Dit kan door regelmatige controle van de nieren(bloeddruk-urine-bloed). Met de juiste maatregelen zoals medicijnen voor het reguleren van de bloeddruk en een goed dieet is een acceptabele nierfunctie veel langer te verzorgen en kunnen complicaties voorkomen worden.Wanneer de nierfunctie blijft afnemen kan uiteindelijk nierdialyse ('spoelen')of een niertransplantatie worden overwogen.

e) Epilepsie en hartgebreken

De epilepsie is via medicatie meestal goed te reguleren.De aangeboren hartgebreken,die bij sommige kinderen voorkomen kunnen,mits ze tijdig worden opgespoord,vaak afdoende worden behandeld.

Vaak wordt bij deze syndromen de diagnose pas gesteld als het kind naar school gaat.De ouders hebben dan al een aanzienlijke periode van twijfel over de ontwikkeling van hun kind achter de rug. Ook twijfel aan het eigen 'opvoedingsgedrag' kan de ouders parten spelen. Wanneer dan de diagnose wordt gesteld,levert dat vaak in eerste instantie een zekere opluchting op.Veel dingen worden duidelijk.Tegelijk kan echter het gevoel ontstaan het kind tot dan toe te hebben tekort gedaan.Een gevolg hiervan kan zijn dat ouders hun kind nadrukkelijk gaan behoeden voor nog meer tegenslag.Ouders kunnen het dan moeilijk vinden om duidelijke eisen aan het kind te stellen. Hiermee wordt echter alleen de passiviteit en afhankelijkheid,die toch al aanwezig is,vergroot.Daarom is een kritische houding van ouders ten opzichte van zichzelf van belang.Voor een optimale ontwikkeling is het nodig dat de kinderen uitgelokt worden tot het ondernemen van activiteiten.Geduld is daarbij essentieel:ze hebben nu eenmaal vaak wat meer tijd nodig. Het leren 'kennenen kunnen' is voor de kinderen,door de visuele en verstandelijke beperking,vaak minder vanzelfsprekend. Aan ouders stelt de opvoeding dan ook extra eisen:

** De omgeving moet worden aangepast wat betreft zaken als overzichtelijkheid,licht en contrast-rijkheid.

** Vroegtijdige aandacht voor een goede orientatie en mobiliteit is zinvol gezien de vaak voorkomende 'nachtblindheid'.

** Duidelijke afspraken en een vast ritme van gebeurtenissen,helpen de kinderen 'greep' te houden op de dingen om hen heen.

** De sociale ontwikkeling kan positief worden beinvloed door voor het kind een vast,rustig speelgroepje te zoeken.

Al deze zaken vragen veel van de ouders en kunnen op het hele gezin een grote druk leggen.Ouders kunnen hierbij echter gesteund worden door instellingen die hulp bieden in het gezin of op school.

< top >

© Copyright 2001. All rights reserved.
Contact: Webmaster