Patrones de herencia:
Co-dominancia
 | Todos los genes se expresan |
| ie: tipos de sangre ABO |
Herencia Autosómica Dominante:
· Enfermedad se expresa en el Heterozigótico por lo que la probabilidad de transmitir el defecto es 50%
· el homozigótico suele ser letal
· expresión del gene raras veces salta generaciones
· ambos sexos se afectan por igual
· persona no afectada no transmite la enfermedad
· Otras características:
· Expresión variable:enfermedad no se manifiesta igual en todos los afectados
Penetrancia: no siempre se expresa la condición aunque el gene este presente. Por ejemplo: si tienes un gene con 80% de penetrancia, tienes 80% de posibilidad de expresar la enfermedad.
Mutaciones Nuevas: No es raro que un gene dominante se exprese por 1era vez en una familia resultado de una mutación
Herencia Autosómica Recesiva:
| Más de 650 enfermedades descritas |
| Se expresa solo en personas homozigóticas |
| la incidencia de consanguinidad es alta (sobre todo con las enfermedades más raras). |
| Se afectan mujeres y hombres |
| excepto en casos de consaguinidad, suele saltar generaciones |
| Padres no suelen estar afectados |
| inidviduos afectados raras veces tienen hijos afectados |
| despues de tener un hijo afectado, el riesgo de recurrencia es de 25% |
Herencia Recesiva Ligada al sexo:
| Mas de 160 enfermedades descritas asociadas al cromosoma X |
| El hombre es Hemizigótico por lo tanto si resive el gene de la madre expresa la enfermedad (solo tiene un cromosoma X y por lo tanto el gene que este tenga se expresa). |
| La mujer es homo o heterozigótica por lo que necesitaria dos genes con la enfermedad para expresarla. |
| Carácterísticas: |
· Mucha mayor incidencia en hombres que mujeres
· nunca se transmite de padre a hijo
· todas las hijas de un padre afectado son portadoras
· hembras portadoras transmiten la enfermedad al 50% de sus varones
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Herencia Dominante Ligada al sexo:
| 2 veces más comun en mujeres que hombres |
| todas las hijas del padre afectado tienen el desorden y ninguno de los hijos |
| Mujeres heterozigóticas transmiten la enferemedad al 50% de la progenie por igual |
| Mujeres homozigóticas, todos los hijos son afectados |
| Son las más comunes pero menos entendidas |
| Causadas por combinación de factores genéticos y ambientales (se puede heredar una predisposición) |
· Características importantes que influyen en la herencia multifactorial:
· Regresión a la media: Parejas extremas tiendedn a tener progenie menos
· Heritability: la medida o grado en que un set de genes determinan un fenotipo
umbrles de razgos: desarrollo se determina por razones geneticas y ambientales, si no se llega a un punto en el desarrollo en un momento particular, se puede desarrollar una anomalía
· Riesgo para un familiar es mayor que el de la población en general
· El riesgo aumenta con cada miembro de la familia afectado
· A mayor severidad de la condición, mayor riesgo de recurrencia
· Si hay una predominancia de sexo, el riesgo de recurrencia es mayor si el afectado es del sexo donde menos ocurre la condicion
la incidencia de consanguinidad esta aumentada
Herencia mitocondrial:
Se transmite por genes defectuosos en el mitocondia de la célula. Estos genes son aparte y se dividen aparte. Como al unirse el huevo y espermatozoide todos los mitocondrias son maternos solo se heredan defectos maternos:
| Son todos de la madre (herencia matrilineal) |
| como se dividen indidependientes en una célula puede haber normales y mutantes, todas normales o todas mutantes. |
| Dependiendo de cuantos mutantes haya en un tejido, puede expresarse un fenotipo |
| Tejidos que más necesitan energía, tienen mayor número de mitocondrias por célula por lo que pueden afectarse más |
| la mayoría no se notan al nacer |
