Conceptos Básicos
 |
Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen ; el alelo más extendido de una población se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros más escasos, se conocen como "alelos mutados". |
|
Carácter cualitativo. Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles de observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres están regulados por un único gen que presenta dos formas alélicas ( excepto en el caso de las series de alelos múltiples). Por ejemplo, el carácter color de la piel del guisante está regulado por un gen cuyas formas alélicas se pueden representar por dos letras, una mayúscula (A) y otra minúscula (a). |
|
Carácter cuantitativo. El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo la variación de estaturas, el color de la piel; la complexión física. Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeño. En la expresión de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales. |
|
|
|
Genotipo.Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. |
|
Fenotipo. Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. |
|
Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci). |
|
Homocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa . |
|
Heterocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa. |
| |
|
 EL GENOMA.- Es el conjunto de los genes que
caracterizan a una especie. El genoma es responsable de que un ser
humano sea distinto de un perro, o de una bacteria. El genoma dirige el
desarrollo humano desde la fase de óvulo fecundado hasta la vida adulta.
Cada célula del cuerpo contiene el genoma completo: la diferencia entre
unas y otras células se debe a que unos genes están activos y otros no.
ADN.- En el núcleo de una célula eucariota
típica se almacena un metro de ADN, por lo que contiene una longitud de
ADN que es 100.000 veces mayor que su diámetro. Una hebra de ADN está
hecha de nucleótidos (timina (T), adenina (A), citosina (C) y guanina
(G), cuatro moléculas bastante parecidas, constituidas basicamente por
carbono y nitrógeno; la desoxiribosa (azucar) es la espina dorsal. En la
hebra de ADN se pegan C-G y A-T, con los nucleótidos por dentro y los
azucares por fuera. Esta es la doble helice, la molécula de la vida.
Tiene una estructura como una cremallera que, al replicarse, se abre en
dos cadenas capaces de reconstruirse emparejandose los nucleotidos.
|
| GEN.- Es un fragmento de esta hebra que contiene las instrucciones para hacer una proteÍna. |
| PROTEÍNA.- cadenas de aminoácidos que se pliegan y retuercen de formas diferentes con propiedades físicas y químicas diferentes. Estamos hechos de proteínas. |
| SECUENCIAR.- Los genes están hechos de ADN, una molécula que puede considerarse un larguísimo rosario en el que cada cuenta es un compuesto químico llamado "base" o "nucleótido". Hay cuatro tipos de bases: A, C, G y T, y éstas son las letras químicas con las que se escribe el lenguaje de la vida. La información genética está contenida en el orden exacto (o secuencia) de las bases a lo largo del ADN, al igual que la información literaria está contenida en el orden de las letras a lo largo de un texto. "Secuenciar" significa determinar el orden de las bases. El genoma humano mide cerca de 3.000 millones de bases: de ahí la dificultad de describirlo. |
| MAPA GENÉTICO.- El genoma es análogo a un texto, y lo que PE Celera acaba de lograr es una copia del texto completo, aunque fragmentado. Su aspecto es algo así como: "TTATGCTGGAC..." y así hasta 3.000 millones de letras. Saber lo que este texto significa -descifrarlo, en sentido estricto- es una tarea monumental que, en realidad, empezó mucho antes que el Proyecto Genoma, y terminará mucho después. |
|
Ácidos nucleicos |
Composición
Los ácidos nucleicos están compuestos por un azúcar (una pentosa), una base nitrogenada y ácido fosfórico.
La pentosa puede ser la ribosa o la 2-desoxirribosa
Las bases nitrogenadas pueden ser:
o Púricas: Adenina (6-aminopurina) y guanina (2-amino-6-hidroxipurina)
o Pirimidínicas: Timina (2,6-dihidroxi-5-metilpirimidina), citosina (2-hidroxi-6-aminopirimidina) y uracilo (2,6-dihidroxipirimidina)
|
Cromosoma |
Material hereditario organizado que adquiere una complejidad creciente en la evolución en su estructura, pasando de simples moléculas desnudas de ácidos nucleicos, a interacciones complejas de esos ácidos nucleicos con proteínas histonas o no histonas.
Función: conservar, transmitir y expresar.
Las mitocondrias y los cloroplastos también tienen cromosoma.
La transcripción es la fase de la expresión genética que produce copias del mensaje codificado en el ADN en forma de ARN
mensajero. Las enzimas que realizan este proceso se denominan genéricamente ARN-polimerasas.
Durante la transcripción la ARN polimerasa emplea las reglas de emparejamiento de bases entre los desoxirribonucleótidos del ADN-molde y los ribonuclótidos que va incorporando al ARN
Tan pronto como ha comenzado la transcripción de un operón, los ribosomas se unen al extremo 5' del mensajero naciente, y da comienzo enseguida la traducción del mensaje (observar las micrografías electrónicas). Esto constituye otro rasgo distintivo de la expresión genética en procariotas: la transcripción y la traducción están estrechamente acopladas. Igualmente característico de las bacterias es el hecho de que el primer aminoácido que se incorpora no es la metionina, sino la N-formil-metionina.
